Marfan-Syndrom: Anzeichen und Therapie des Syndroms

Kinderorthopäde
  • Das Marfan-Syndrom ist eine Genkrankheit. Die Ursache liegt am Chromatid mit der Nummer 15. Die Erkrankung verbreitet sich durch Vererbung oder Mutation.
  • Die typischen Marfan-Syndrom Anzeichen zeigen sich am Skelett und am Auge. Auch Herz und Lunge sind betroffen. Eine Erkrankung lässt sich meist erst nach eingehender Untersuchung ausfindig machen. Auch unspezifische Symptome, wie etwa Müdigkeit, können durch das Marfan-Syndrom bedingt werden.
  • Das Marfan-Syndrom ist eine wahrlich alte Krankheit, an der bereits Peter der Große, der erste Kaiser des russischen Reiches litt. Auch andere Prominente wie etwa Niccolò Paganini litten am Marfan-Syndrom.

Das Marfan-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Die Krankheit ist genetisch bedingt, wird also entweder von den Eltern zum Kind vererbt oder entsteht aufgrund einer spontanen Genmutation. Die Mutation oder der vererbte Gendefekt betrifft das Chromatid mit der Nummer 15. Beeinträchtigt wird die Bildung von Fibrillin. Das wiederum ist das sogenannte Bindegewebsprotein, das für Stabilität sorgt. Der sogenannte Erbgang ist unabhängig vom Geschlecht (autosomal). Wie sich das Marfan-Syndrom erkennen lässt und welche Möglichkeiten es gibt, die Lebensumstände der Patienten zu optimieren, verrät dieser Beitrag.

1. Vor allem die folgenden Organe sind beim Marfan-Syndrom betroffen und lassen die Erkrankung erkennen

1.1. Das Skelett

Chromosom

Das Marfan-Syndrom ist ein Gendefekt. Betroffen ist das Chromatid mit der Nummer 15.

Das Skelett eines Erkrankten ist häufig das erste Indiz für die Krankheit. Vor allem die sogenannte Spinnenfingrigkeit (extra lange und dünne Finger) sowie eine Deformation des Brustkorbs (in Form eines Huhns oder eines Trichters) sind typische Anzeichen für das Syndrom. Jochbein und Oberkiefer sind oft nicht vollständig ausgebildet und lassen Marfan-Syndrom Anzeichen im Gesicht erkennen. Die Wirbelsäule kann deformiert sein und eine Skoliose aufweisen. Der Kiefer ist schmal und die Zähne sind schief.

1.2. Das Auge

Im Auge kann sich sie Linse verlagern. Dadurch drohen Menschen mit diesem Syndrom zu erblinden. Auch das Risiko für eine Kurzsichtigkeit oder für eine Ablösung der Netzhaut bestehen.

1.3. Die Lunge

Bei Patienten mit dieser Krankheit ist das Risiko groß, dass sich das Lungenfell ablöst. Entsteht ein Spalt zwischen Lungen- und Rippenfell dringt hierüber Luft ein. Das kann mitunter lebensgefährliche Folgen haben.

1.4. Das Bindegewebe

Da vor allem auch das Bindegewebe leidet, zeigen Patienten häufig sogenannte Dehnungsstreifen auf der Haut. Das komplette Bindegewebe des Körpers kann sich destabilisieren. Außerdem können Muskeln und Bänder betroffen sein.

1.5. Das Herz-Kreislauf-System

Das Herz ist der schwächste Part jener, die an dieser Krankheit leiden. Häufig sind Entzündungen am Herzen, Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen sowie nachhaltig geschädigte Blutgefäße. Ein Riss an der Aorta kann schnell zum Tod führen.

Wie unterschiedlich Kinder mit der Krankheit aussehen können, zeigt dieses Bilder-Video:

2. Bei der Diagnose von Marfan-Syndrom Anzeichen arbeitet der Kinderarzt oft mit Fachärzten zusammen

Verwechslung ausschließen

Um eine Verwechslung auszuschließen, ist es wichtig und richtig, einen Marfan-Syndrom-Test durchzuführen. Allein mit Blick auf Symptome und Anzeichen könnte die Krankheit nämlich auch leicht mit dem MASS-Syndrom, dem Shprintzen-Goldberg-Syndrom, dem Loeys-Dietz-Syndrom und dem Ehlers-Danlos-Syndrom verwechselt werden.

Da die Anzeichen und Symptome so vielfältig sind, arbeitet Ihr Kinderarzt – bei Verdacht auf das Marfan-Syndrom – mit vielen Spezialisten zusammen. Um herauszufinden, ob es sich de facto um das Syndrom handelt, wird der Kinderarzt zunächst die Krankheitsgeschichte beleuchten, möglicherweise auch unter Berücksichtigung von Fotos, die die Ausprägung bei anderen Familienmitgliedern dokumentieren. Vor allem die Familiengeschichte sowie die Konstitution von Herz, Augen und Skelett sind in diesem ersten Schritt wichtig.

Im zweiten Schritt erfolgt die körperliche Untersuchung. Form und Länge sind vor allem mit Blick auf die Knochen wichtige Indikatoren. Auch der Zustand von Herz und Lunge können für oder gegen die Krankheit sprechen. Um eine Diagnose zu stellen, bewertet der Kinderarzt Ihr Kind nach einem speziellen Kriterien-Katalog. Dabei handelt es sich um sogenannte Gent-Kriterien. Variante 2 – neben dem Kriterienkatalog – ist ein Marfan-Syndrom-Test, bei dem direkt die Gene untersucht werden. Sprich: Das Erbgut wird mit Blick auf etwaige Mutationen hin überprüft.

2.1. Ein Marfan-Syndrom-Test kann bereits vor der Geburt eines Babys durchgeführt werden

Marfan-Syndrom-Test

Es besteht die Möglichkeit, bereits beim ungeborenen Baby den Marfan-Syndrom-Test zu machen.

Um die Generkrankung bereits bei Ihrem Baby feststellen zu können, ist eine spezielle Form der pränatalen Diagnostik nötig. Wenn in der Familie bereits Fälle des Marfan-Syndroms dokumentiert sind, liegt das Risiko bei 50 Prozent, wenn ein Elternteil der Kinder das Marfan-Syndrom hat. Wer sich trotz Marfan-Syndrom ein Baby wünscht, sollte diesen Wunsch nach einem eigenen Kind oder gar Kindern nicht ohne einen Fachmann der Genetik versuchen umzusetzen.

Tipp: Ein Einzeltest, der häufig durchgeführt wird, ist das sogenannte Handgelenkzeichen: Im Ärzteblatt wird dieser Test so beschrieben: Der Daumen wird in die Faust geschlagen. Ragt die Daumenspitze heraus, ist die Rede von einem positiven Daumenzeichen. Beim positiven Handgelenkzeichen wird das Handgelenk mit dem Daumen und dem kleinen Finger einer Hand umgriffen. Im Fall eines positiven Handgelenkzeichens berühren sich nicht nur die Fingerspitzen, sie ragen dann sogar übereinander weg.

3. Ein Gendefekt lässt sich nicht behandeln. Auch nicht beim Marfan-Syndrom

Patienten mit dem Marfan-Syndrom habe alle dasselbe Schicksal, denn: Eine genetisch bedingte Krankheit lässt sich nicht heilen. Es gibt keine Behandlung für das Marfan-Syndrom. Es gibt aber sehr wohl Therapie-Ansätze, um den Verlauf der Krankheit zu leiten. Möglich sind Korrekturen an der Wirbelsäure sowie am Oberkörper, eine Entfernung der Linse aus dem Auge sowie die Einnahme von Beta-Blocker, um eine Erweiterung der Aorta vorzubeugen. Die Gefahr, dass es zu einem Riss an der Hauptschlagader kommt, ist hoch. Zwar gilt die Lebenserwartung von Menschen mit dem Marfan-Syndrom heute als offiziell nicht eingeschränkt, wohl aber zeigt sich, dass vermehrt um das 30. Lebensjahr das Risiko steigt, dass Risse an der Hauptschlagader auftreten.

Die Marfan Hilfe Deutschland hat diese Zahlen zur Verbreitung veröffentlicht: „Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1 – 2 : 10.000 auf. Das bedeutet, dass es in Deutschland zwischen 8.000 und 16.000 betroffene Menschen gibt.“

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