Edwards-Syndrom: Wie sich das Syndrom bei Kindern äußert

Trisomie 18
  • Das Edwards-Syndrom ist per Definition eine Generkrankung. Der Gendefekt tritt am Chromosomenpaar mit der Nummer 18 auf. Das Chromatid 18 liegt nicht doppelt vor, sondern in dreifacher Form.
  • Zur Häufigkeit des Edwards-Syndroms verraten Experten, dass eines von 2.700 Neugeborenen europaweit mit diesem Gendefekt auf die Welt kommt.
  • Das Edwards-Syndrom gibt es in verschiedenen Stadien der Trisomie 18: Bei der freien Trisomie 18 ist die Lebenserwartung äußerst gering und liegt nur bei wenigen Wochen.

Zu erfahren, dass das Kind am Edwards-Syndrom leiden wird, kann Ihnen als werdende Eltern den Boden unter den Füßen nehmen. Bei diesem Gendefekt handelt es sich um eine Form der Trisomie, genauer gesagt um die Trisomie 18. Das Edwards-Syndrom kann bereits im Mutterleib bei Ihrem ungeborenen Baby festgestellt werden.

Je nachdem, um welche Form der Trisomie es sich handelt, werden auch die Fehlbildungen ausfallen. Hier erfahren Sie mehr über den unheilbaren Chromosomendefekt, die Trisomie 18.

1. Das Edwards-Syndrom ist ein Gendefekt am Chromosomenpaar Nummer 18

Trisomien

Die Trisomien 13, 18 und 21 gelten als die häufigsten Chromosomenstörungen, die auf ein überzähliges Chromosomenteil zurückzuführen sind.

Das Edwards-Syndrom ist eine Gen-Erkrankung, die das Chromosomenpaar mit der Nummer 18 betrifft. Normal und damit gesund ist es, wenn das Chromosomenpaar zweistrangig ist. Beim Edwards-Syndrom bildet sich das 18. Chromosom hingegen dreifach aus. Die Folge: Bereits im Mutterleib kommt es zu Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen.

Europaweit kommt von 2.700 Babys etwa ein Kind mit diesem Gendefekt auf die Welt. Obgleich sowohl Mädchen als auch Jungen erkranken können, zeigt sich, dass Jungen häufig schon vor der Geburt an den Folgen des Gendefekts im Mutterleib versterben. Kommt ein Kind mit dem Edwards-Syndrom auf die Welt, so hat es nur eine geringe Überlebenschance. Auch körperliche und geistige Behinderungen sind die Folge des Gendefekts.

1.1. So kann Trisomie 18 entstehen

bilder von chromosomen zur Trisomie 21

Die Trisomie 18 ist ähnlich wie die Trisomie 21. Das Chromatid mit der Nummer 18 ist  dreifach vorhanden – wie hier die Nummer 21.

Der gesunde, menschliche Körper hält 46 Chromosomen in seinem DNA-Strang vor. 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Jedes Elternteil steuert also einen einfachen Chromosomensatz bei. Bei der Befruchtung wird daraus ein gesunder, doppelter Chromosomensatz. Das Alter der Mutter ist an dieser Stelle der Fortpflanzung der größte Risikofaktor, durch welchen bei der Verschmelzung der Chromosomensätze etwas falsch laufen kann.

Die Anlage für Trisomie 18 kann bereits vor der Befruchtung erfolgen. Die Ursachen für die Entstehung vom Trisomie 18 sind wissenschaftlich bekannt.

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über verschiedene Varianten der Krankheit und deren Entstehung:

  • Trennt sich das Chromosomenpaar 18 fälschlicherweise nicht bei der Eizellenbildung, entstehen so Eizellen mit einem Doppelchromatid (mit der Nummer 18). Ergänzt sich zu diesem doppelten Chromatid nun das Spermium mit einem Chromatid Nummer 18, werden daraus drei Chromatide mit der Nummer 18. So kann die Ausführung der freien Trisomie 18 entstehen, die mit 94 Prozent das mit Abstand häufigste Krankheitsbild ist.
  • Von der sogenannten Mosaiktrisomie 18 ist die Rede, wenn nicht jedes Chromosomenpaar mit der Nummer 18 eine Verdreifachung aufzeigt oder es nur vereinzelt Drillinge im DNA-Strang an Position Nummer 18 gibt. Fünf Prozent der Erkrankten leiden an dieser Form der Trisomie 18, der Mosaiktrisomie 18. Je weniger Chromosomenpaare betroffen sind, desto geringer sind auch die Symptome und Einschränkungen des Edwards-Syndroms.
  • Etwa ein Prozent der betroffenen Kinder erkranken an der Translokationstrisomie 18. Bedingt wird diese Sonderform der Trisomie 18 durch einen Chromosomenbruch, der dazu führt, dass das Chromosom 18 nach dem Bruch an der falschen Stelle angedockt hat. So kann es passieren, dass bei der Weitergabe des falsch angehefteten Chromosoms eine partielle Trisomie beim Kind auftritt.

Lebenserwartung: Ein Großteil der Kinder mit Trisomie 18 verstirbt noch vor der Geburt. Erblickt ein Kind mit dem Edwards-Syndrom das Licht der Welt, liegt die Lebenserwartung (in Abhängigkeit von den organischen Fehlbildungen) nur bei ein bis zwei Wochen – vor allem dann, wenn das Krankheitsbild der freien Trisomie 18 vorliegt.

2. Ihr Frauenarzt kann Anzeichen des Edwards-Syndroms beim Ultraschall feststellen

Ihr Frauenarzt kann im Rahmen der regulären Vorsorgeuntersuchungen Anzeichen einer Trisomie 18 erkennen. Vor allem Fehlbildungen können ein Indiz sein. Diese treten häufig am Herz, am Kopf oder am Bauch auf.

Auch die Fruchtwassermenge oder das Fehlen einer Arterie der Nabelschnur könnten auf Trisomie 18 hinweisen. Äußert Ihr Frauenarzt die Vermutung, dass Ihr Ungeborenes an Trisomie 18 leidet, können diese weiteren Tests folgen:

2.1. Genaue Bestimmungsmethoden für das Edwards-Syndrom bergen Risiken

Der Triple-Test ist Fluch und Segen gleichermaßen. Er kann Indizien liefern für eine Chromosomenstörung beim Kind und birgt während der Schwangerschaft keinerlei Risiken für Mutter oder Kind. Das bezahlt der Triple-Test aber auch mit einem unsicheren Ergebnis, denn diese Untersuchung Ihrer Blutwerte kann zu keiner eindeutigen Diagnose führen.

Invasive Untersuchungsmethoden, wie beispielsweise die Fruchtwasseruntersuchung oder die Gewebeprobe am Mutterkuchen, ermöglichen zwar eine möglichst genaue Vorhersage darüber, ob Ihr Kind das Edwards-Syndrom hat oder nicht, aber: Beide Untersuchungen sind nicht ungefährlich für Ihr Baby. So kann die Entnahme einer Gewebeprobe ebenso wie die Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt nach sich ziehen.

2.2. Pränatale Bluttests sind im ersten Trimester möglich

Edwards-Syndrom

Pränatale Tests ermöglichen es Ihnen abzusehen, ob sich der Verdacht auf das Edwards-Syndrom bei Ihrem Baby bestätigt.

Zu den am häufigsten durchgeführten pränatalen (der Geburt vorausgehenden) Bluttests gehören der Panorama-Test, der Praena-Test und der Harmony-Test. Bei all diesen Blutuntersuchungen wird aus Ihrem Blut das Erbgut Ihres Kindes quasi herausgefiltert und anschließend untersucht.

Der Vorteil liegt darin, dass für Ihr Kind kein Risiko besteht, da es sich lediglich um eine Blutuntersuchung und nicht etwa um einen invasiven Eingriff handelt. Ein pränataler Bluttest kann dann sinnvoll sein, wenn Sie zur Gruppe der Risikoschwangeren gehören oder ihr Frauenarzt bereits zu Beginn der Schwangerschaft Auffälligkeiten ausgemacht hat.

Achtung: Pränatale Blutuntersuchungen werden nur in seltenen Fällen von der Krankenkasse bezahlt. Je nach Art der Untersuchung sowie der Vor- und Nachbereitung der Untersuchung können mehrere hundert Euro für einen Test anfallen.

3. Ihr Kind kommt mit dem Edwards-Syndrom auf die Welt. Darauf müssen Sie sich einstellen

Hier bekommen Sie Hilfe

Jede Veränderung der Chromosomen bedeutet, dass Ihr Kind spezielle Unterstützung braucht und Sie auch. LEONA E.V. hat sich als Familienselbsthilfeverein bei seltenen Chromosomenveränderungen zusammengetan und hilft Ihnen sicherlich durch die schwere Zeit.

Kommt Ihr Kind mit dem Edwards-Syndrom auf die Welt, ist diese Chromosomenstörung meist auf den ersten Blick erkennbar. Kinder mit dem Edwards-Syndrom kommen mit nur wenig Eigengewicht auf die Welt. Typische Fehlbildungen sind die Überlagerung der Finger, ein schmaler, länglich geformter Kopf, ein kleiner Mund und ein zurückgesetztes Kinn, spitze Ohren, die vergleichsweise tief ansetzen und Füße, die an eine Kufe erinnern.

Auch ein Wasserkopf sowie Flüssigkeit im Nackenbereich oder fehlende Unterarmknochen sind typische Symptome des Edwards-Syndroms. Einschränkungen der Sinne, wie beispielsweise Schwerhörigkeit und eine Fehlbildung der Augen, sind weitere mögliche Anzeichen des Edwards-Syndroms.

Neben den sichtbaren Symptomen leiden Kinder mit dem Edwards-Syndrom häufig an Organfehlbildungen: Eine Fehlbildung der Lunge, des Hirns, der Harnleiter, der Nieren sowie eine Gaumenspalte oder gar ein Herzfehler sind typische Symptome des Edwards-Syndroms. Die Folge dieser körperlichen und organischen Fehlbildungen sind letztlich Probleme damit, sich normal zu entwickeln.

Einschränkungen der Mobilität sowie beim Sprechen sind üblich. Wie viele Symptome auftreten und in welchen Ausmaßen, ist mitunter abhängig von der Form der Trisomie 18. Je mehr Chromosomenpaare mit der Nummer 18 als Drilling vorliegen, desto größer ist das Risiko von Fehlbildungen.

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