Gendefekte bei Kindern: Was ist möglich, was ist nötig?
Der Großteil der Gendefekte bei Kindern ist erblich bedingt. Es gibt allerdings auch neu entstehende Gendefekte, die keinen familiären Bezug haben.
In der Tat stellen Gendefekte keine Seltenheit dar und betreffen ca. 2% aller Neugeborenen.
Den meisten bekannt ist sicherlich das Down-Syndrom. Andere bekannte Gendefekte haben wir Ihnen hier zusammengefasst.
Treten Gendefekte bei Kindern auf, ist dies für Eltern zunächst ein Schock. Aber trotz bestehender Krankheiten sind viele Kinder in der Lage, ein weitestgehend normales Leben zu führen.
Aber wie entstehen Gendefekte bei Kindern überhaupt? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit und welche Folgen haben die einzelnen Krankheitsbilder?
In unserem Artikel beschäftigen wir uns ausführlich mit einzelnen Erbkrankheiten und erklären, wann ein Test aufgrund einer innerfamiliären Vorbelastung sinnvoll ist.
Inhaltsverzeichnis
1. Unsere Gene bestimmen unser Schicksal
Bereits kleinste Fehler im Erbgut können zu gravierenden Behinderungen führen.
Jeder Mensch verfügt über etwa 22.333 Gene, was dazu führt, dass es etwa 3 Milliarden verschiedenen Basenpaare gibt. Die genetische Zusammensetzung eines jedes Menschen ist damit einzigartig und unfassbar komplex.
Bei dieser Fülle an genetischen Informationen, die in winzigen Zellen in der DNA gespeichert sind, kommt es immer wieder zu genetischen Abweichungen von der Norm.
Nicht alle Gendefekte bei Kindern führen jedoch zum Ausbruch von Krankheiten oder gehen mit einer Entwicklungsverzögerung einher. Vielmehr haben alle Menschen einzelne Gendefekte, die vererbbar sind, das Leben jedoch nicht oder kaum beeinflussen.
Schätzungen zufolge weist jeder Mensch im Schnitt ca. 2000 Gendefekte auf. Bei der Gesamtzahl der genetischen Variabilität ist dies jedoch eine exzellente Quote. Problematisch werden Gendefekte bei Kindern immer nur dann, sofern die Abweichung von der Norm nicht nur geringfügig ist, sondern schwerwiegende gesundheitliche Problem nach sich zieht.
Gendefekte bei Kindern werden meist als Erbkrankheiten bezeichnet, da sie vererbbar sind und durch die Weitergabe über Generationen in einzelnen Familien gehäuft auftreten.
Es kommen jedoch auch andere Faktoren für die Veränderung der Gene in Betracht. Dies sind beispielsweise:
- Schädigungen durch radioaktive Strahlung
- Mutationen aufgrund des Konsums von verbranntem Essen (vor allem in Bezug auf Kohlenstoff)
- Genveränderungen durch starke Sonneneinstrahlung (UVA- sowie UVB-Strahlung)
Bis heute ungeklärt bleibt die Frage, inwieweit die Regulation einzelner Gene erfolgt, sofern sich die Zellhülle unterscheidet.
2. Gendefekte bei Kindern sind keine Seltenheit
Nicht jeder Fehler in der DNA führt zu Problemen.
Jedes Jahr werden in Deutschland zahlreiche Kinder geboren, die unter Chromosomendefekten oder anderen Erbkrankheiten bleiben. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind auffallende genetische Besonderheiten aufweist, liegt bei etwa zwei Prozent.
Für bestimmte Krankheitsbilder, wie beispielsweise Trisomie 21 (besser bekannt als Down-Syndrom), erhöht sich das Risiko mit dem Alter der Mutter.
Während das Schwangerschaftsrisiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, bei 25-jährigen Frauen lediglich bei 1: 1000 liegt, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit für 45-jährige Frauen auf 3 bis 4 %.
Dank großer medizinischer Fortschritte lassen sich einige Gendefekte bei Kindern gut behandeln. Dies betrifft vor allem körperliche Fehlbildungen, wie beispielsweise eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, die einen der häufigsten bei Kindern vorkommenden körperlichen Gendefekte darstellt.
3. Gendefekte bei Kindern im Überblick
Die Liste der möglichen Gendefekte ist lang. Abgesehen von körperlichen Beschwerden, die sich durch Operationen beseitigen lassen, ist es nicht möglich, genetische Mutationen zu heilen.
Dank einer frühzeitigen Diagnose lassen sich die Symptome einzelner Krankheitsbilder jedoch stark verbessern, sodass die Lebenserwartung von vielen mit einem Gendefekt geborenen Kindern deutlich steigt.
Eine Entwicklungsverzögerung lässt sich durch gezieltes Training relativieren, sodass die Einschränkungen, je nach Fall, ein fast oder sogar ganz normales Leben ermöglichen.
3.1. Mukoviszidose
Kinder mit Mukoviszidose sind meist auf Atemgeräte angewiesen.
Mukoviszidose ist vererbbar und kann nicht auftreten, sofern nicht beide Eltern Merkmalsträger sind oder aber selbst an Mukoviszidose leiden.
Da die Krankheit bei Merkmalsträgern jedoch nicht zwingend ausbricht, kann die Erkrankung auch Kinder vermeintlich gesunder Eltern treffen. Gibt es innerhalb der eigenen Familie Fälle von Mukoviszidose, so können Sie einen Gentest durchführen lassen, um herauszufinden, ob Sie das Merkmal in sich tragen.
Im Rahmen der Erkrankung kommt es zu zähflüssigem Schleim, der die Lunge sowie die Atemwege stark beeinträchtigt. Nähere Informationen zu Mukoviszidose bei Kindern finden Sie in unserem speziellen Artikel.
3.2. Chorea Huntington
Die unheilbare Erkrankung betrifft die Funktion des Gehirns. Viele Patienten, die Chorea Huntington haben, leiden unter unkoordinierten Zuckungen sowie starken Persönlichkeitsveränderungen.
Im Gegensatz zu anderen genetisch vererbbaren Krankheiten treten die Symptome jedoch meist erst mit etwa 40 Jahren auf. Auch wenn Ärzte weltweit an der Behandlung forschen, verläuft die Krankheit bislang tödlich.
Problematisch ist, dass der Gendefekt meist weitergegeben wird, ohne dass die Krankheit vorher bekannt war.
3.3. Das Down-Syndrom
Viele Kinder mit Trisomie 21 führen ein glückliches Leben.
Kinder, die unter dieser Form der Trisomie leiden, haben Lerndefizite und sind in einigen Bereichen lebenslang auf Hilfe angewiesen. Viele Erwachsene leben jedoch sogar allein und können ein weitestgehend selbstbestimmtes und erfülltes Leben führen.
Die eingeschränkten Fähigkeiten in einigen Gebieten ermöglichen Kindern jedoch, teils sehr ordentliche Fähigkeiten in anderen Bereichen zu erreichen.
Charakteristisch sind die eher runde Gesichtsform sowie die weit auseinanderstehenden Augen. Viele Kinder leiden zusätzlich an einem angeborenen Herzfehler. Dies trifft jedoch nicht auf alle Kinder mit Trisomie 21 zu.
Kaum Überlebenschancen haben hingegen Kinder mit anderen Chromosomendefekten. Trisomie 13 (das Pätau-Syndrom) hat beispielsweise schwere Fehlbildungen der Organe zur Folge. Ähnlich verhält sich bei Kindern, die unter Trisomie 18 (dem Edwards-Syndrom) leiden. Nur wenige Menschen erreichen das Jugendalter.
3.4. Fragiles X-Syndrom
Bei dieser Erkrankung sind die kognitiven Fähigkeiten betroffener Kinder eingeschränkt. Es gibt jedoch sehr unterschiedlich schwere Ausprägungen des Gendefekts.
Während einige Kinder lediglich mit leichten Lernschwierigkeiten zu kämpfen haben, leiden andere Betroffene unter massiven geistigen Behinderungen.
Etwa jedes achte Kind, welches das fragile X-Syndrom aufweist, zeigt zudem autistische Züge.
Erkennbar wird der Gendefekt bei Kindern häufig aufgrund von Sprachverzögerungen.
4. Tests und Schwangerschaftsberatung
Da ein Großteil aller Gendefekte bei Kindern erblich bedingt ist, können spezielle Tests dabei helfen, das Risiko für eine Weitergabe auf den Nachwuchs zu beurteilen.
Mit Gentests lässt sich die DNA auf Schwachstellen untersuchen.
Je nach Erbanlagen können die gesunden Gene eines Elternteils das beschädigte Erbgut des anderen Elternteils verdrängen, sodass ein Kind mit Sicherheit nicht an einem Gendefekt leidet. Dies ist beispielsweise bei Mukoviszidose der Fall.
Sofern innerhalb der eigenen Familie vermehrt Fälle von Krebs, einer Hautkrankheit, einer Knochenkrankheit oder sonstigen auf das Erbgut zurückzuführenden Schäden auftreten, kann ein Test bei der Eingrenzung helfen.
In der Schwangerschaft lassen sich durch einen speziellen Bluttest zahlreiche Gendefekte im Frühstadium erkennen, sodass die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs gewahrt bleibt.
Ein solcher Test muss bislang jedoch selbst bezahlt werden, stellt allerdings insbesondere bei erhöhten Risikofaktoren eine Möglichkeit der Früherkennung dar.
Der Test ist im Gegensatz zur umstrittenen Fruchtwasseruntersuchung mit keinem Risiko für das ungeborene Kind verbunden.
Bei Fragen wenden Sie sich am besten an Ihren Frauenarzt.
Achtung: Insbesondere für seltene Erbkrankheiten gibt es bislang nur wenige Tests. Zudem entwickelt sich die Forschung in diesen Bereichen nur sehr langsam, da schlichtweg sehr wenige Menschen daran leiden.
Aus medizinischer Sicht verständlich, ist dies ein schweres Schicksal für jeden Betroffenen einer seltenen Erbkrankheit.
5. Ratgeber für betroffene Eltern
- Dietz, André (Autor)
- Rollnik, Jens D. (Autor)
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