Klinefelter-Syndrom: So schützen Sie Ihr Kind vor den Spätfolgen der Chromosomenveränderung

Datum: 20. Februar 2019 • Autor: Kita.de Redaktion

Tablet mit Aufschrift Klinefelter-Syndrom und Arztutensilien
  • Das Klinefelter-Syndrom hat keine Auswirkungen auf ein ungehindertes, gesundes Leben Ihres Sohnes. Unterstützen Sie gegebenenfalls rechtzeitig die Chromosomenstörung mit einer Hormontherapie.
  • Warum es bei der Teilung des Chromosomensatzes zur spontanen Störung kommt, ist nicht medizinisch belegbar. Das heißt: Keiner kennt die Ursachen für das Kinefelter-Syndrom. Häufig ist die Rede von Vererbung, obgleich es sich um einen “Defekt” handelt.
  • Das Klinefelter-Syndrom erkennen Sie rein äußerlich an keinem kleinen Kind. Meist sind es recht unspezifische Symptome, die auf das Klinefelter-Syndrom hinweisen. Eine von der Norm abweichende Hodengröße könnte dem Kinderarzt auffallen.

Diese Chromsomenstörung, das Klinefelter-Syndronm, ist weder lebensbedrohlich, noch schränkt es die Lebenserwartung ein oder birgt den Ansatz einer Behinderung für Ihr Kind. Da Sie kaum äußerliche Anzeichen für das Klinefelter-Syndrom erkennen können, wird die Krankheit häufig spät oder gar nicht erkannt. Dennoch ist es sinnvoll, Ihr Kind testen zu lassen, falls Sie den Verdacht haben, dass sich Ihr Sohn nicht „männlich“ entwickelt. Dafür nämlich kann das Klinefelter-Syndrom verantwortlich sein, das sie mithilfe einer Hormontherapie regulieren können.

1. Das Klinefelter-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die nur Jungen treffen kann

Kleine Chromosomenlehre

Eizellen und Spermien enthalten jeweils nur ein Chromosom, also auch nur eins von zwei Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer haben ein XY-Chromosomenpaar. Mit der Befruchtung entscheidet sich bereits das Geschlecht des Kinds: Befruchtet eine Samenzelle mit X-Chromosom die weibliche Zelle, wird es ein Mädchen. Gibt der Vater sein Y-Chromosom weiter, wird aus dem Baby ein Junge. Durch eine Störung bei der Meiose entsteht die Chromosomenstörung mit dem Namen Klinefelter-Syndrom. Die Ursache ist unbekannt. Belege dafür, dass das Syndrom durch Vererbung weitergetragen wird, gibt es nicht.

Beim Klinefelter-Sydrom handelt es sich um eine bei Jungen bzw. Männern angeborene Chromosomenstörung. Zur Häufigkeit: Etwa jeder 500. Mann ist von dieser Störung betroffen, die vor allem mit Blick auf die DNA deutlich wird: Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom haben ein Chromosom mehr, also 47 (XXY) anstelle von 46 (XY).

Eine Störung bei der Meiose der Chromosomenpaare der Eltern sorgt für die Entstehung des Klinefelter-Syndroms. Die Ursache dafür ist medizinisch nicht bekannt. Der Chromosomensatz trennt sich nicht. Die Chromosomenstörung, die als XXY auf dem Chromosom 47 erscheint ist die häufigste Ausprägung. Es gibt auch Sonderfälle, die so aussehen: XXXY, XXYY oder XXXXY. Da der Defekt direkt am Chromosom auftritt, ist häufig die Rede von Vererbung, allerdings wird hierbei keine Krankheit vererbt.

Das Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, wie die Krankheit auch heißt, impliziert nur selten eine Behinderung. Der Großteil der Betroffenen erfährt nie etwas von dieser genetischen Eigenart. Um vor etwaigen Spätfolgen gewappnet zu sein, ist eine entsprechende Therapie allerdings unabdingbar. Auf die Lebenserwartung Ihres Sohnes hat das Klinefelter-Syndrom keinerlei Auswirkungen. Weitere, umfassende Informationen zu dieser oft verkannten Krankheit liefert die Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V..

2. Physische und psychische Symptome können auf das Klinefelter-Syndrom hinweisen

Chromosomenpaare beim Klinefelter-Syndrom

Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom haben ein Chromosom mehr, also 47 (XXY) anstelle von 46 (XY).

Es sind vor allem unspezifische Symptome, die auf das Klinefelter-Syndrom hinweisen:

  • Antriebsarmut
  • Hochwuchs
  • Hodenhochstand
  • Kleine, feste Hoden
  • Kontaktarmut
  • Lernschwierigkeiten
  • Störungen der Motorik
  • verzögerte oder ausbleibende Pubertät
  • verzögerte Sprachentwicklung
  • Weibliche Brustentwicklung (Gynäkomastie)

3. Die Diagnose: Ein Bluttest ist jederzeit möglich

In der Vergangenheit wurde das Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom recht stiefmütterlich behandelt. Noch heute diagnostizieren Ärzte das Klinefelter-Syndrom oft erst im Zusammenhang einer Kinderwunschbehandlung, da eine Zeugung auf natürlichem Wege nicht immer möglich ist.

Das hat zu einem Umdenken geführt, weswegen mittlerweile auch Vorsorgeuntersuchungen im Jugendalter (J1-Untersuchung) einen Test auf das Klinefelter-Syndrom umfassen. Beim Verdacht auf das Klinefelter-Syndrom untersucht der Urologe oder Kinderarzt den Hoden und vermisst diesen mit Blick auf die Hodengröße.

Grundsätzlich ist eine Diagnose mithilfe einer Blutprobe in jedem Alter möglich, sogar schon vor der Geburt mittels Pränatal-Diagnose. Allerdings hat die Diagnose in diesem Stadium nur wenig Aussagekraft: Es ist völlig unklar, ob und welche negativen Auswirkungen das Syndrom auf das Leben des Erkrankten hat.

Bluttest: Der Bluttest wird aller Voraussicht nach einen geringen Testosteron-Spiegel aufweisen – und hohe FSH- und LH-Werte im Blut. Im Fachjargon ist dann die Rede von unterentwickelten Keimdrüsen (Gonaden).

4. Die Folgen können körperlicher und seelischer Natur sein

Junge klinefelter syndrom beim Psychologen

Der größte Teil der Betroffenen führt ein völlig unauffälliges Leben. Nur in circa zehn bis 15 Prozent der Krankheitsfälle stellt der Arzt eine entsprechende Diagnose.

Zwar gibt es Betroffene, die zeitlebens mit körperlichen oder seelischen Einschränkungen zurechtkommen müssen, jedoch ist das nur ein Bruchteil aller Patienten.
Der weitaus größere Teil der Betroffenen führt ein völlig unauffälliges Leben in allen erdenklichen Berufen, weswegen auch nur circa zehn bis 15 Prozent der Krankheitsfälle überhaupt diagnostiziert werden.

Dennoch sollten Sie sich als Eltern frühzeitig mit dem Kleinfelter-Syndrom auseinandersetzen. Nur so können Sie Ihrem Kind die im Ernstfall benötigte Aufmerksamkeit und Unterstützung bieten. Auch und gerade weil die pränatale Diagnostik keinerlei Aussagen betreffend der Ausprägung des Syndroms treffen kann, ist es wichtig, diskret damit umzugehen. Schließlich sollte es jedem selbst überlassen sein, wem er sich mit einer diagnostizierten Chromosomenstörung öffnet und wem nicht.


 

5. Das Klinefelter-Syndrom macht sich schon in Kindheit und Pubertät bemerkbar

Die meisten Betroffenen haben auch noch nach der Pubertät kleine, feste Hoden. Dadurch kommt es zu einem Mangel des Sexualhormons Testosteron. Im Kindes- und Jugendalter können Sie diese Veränderungen an Ihrem Kind mit Klinefelter-Syndrom beobachten:

5.1. Durch die Kindheit mit dem Klinefelter-Syndrom

Junge im Herbst in einer Allee

Kinder mit Klinefelter-Syndrom sind meistens ruhiger.

Bei der Geburt unterscheiden sich Jungen mit Klinefelter-Syndrom nicht von anderen. Sie sind nicht anfälliger, was Krankheiten angeht. Die Entwicklung ist oft unauffällig, jedoch sind viele Betroffene eher ruhig, zurückgezogen und weniger selbstbewusst als gleichaltrige Kinder.

Die Trotzphase ist teils weniger stark ausgeprägt, wobei auch Stimmungsschwankungen bis hin zu Wutausbrüchen keine Seltenheit sind. Häufig wird von einer Verzögerung der Sprachentwicklung berichtet, was in der Schule zu einem Problem werden kann. Teilweise zeigt sich eine Störung der Feinmotorik.

5.2. Durch die Pubertät mit dem Klinefelter-Syndrom

Junge in seinem Zimmer mit Smartphone

Pubertierende mit Klinefelter-Syndrom haben meistens kaum bis keinen Bartwuchs. Auch Muskeln sind weniger ausgeprägt.

Bei einem gesunden Kind löst das in den Nebennieren gebildete Testosteron die Pubertät im Alter zwischen 11 und 13 Jahren aus. Dadurch wird die Produktion des Hormons in den Hoden erhöht und die entsprechenden Blutwerte steigen an. Das bleibt bei vielen Betroffenen des Klindefelter-Syndroms allerdings aus, wodurch die Pubertät nicht in ausreichendem Umfang verläuft. Die Reifung zum Mann wird verzögert oder entfällt im Extremfall komplett. Das zeigt sich mitunter am Aussehen.

Das betrifft auch den Stimmbruch, der weniger stark ausfällt. Das Skelett sowie die Muskulatur entwickeln sich weniger stark, genauso wie die Körperbehaarung und der Bartwuchs.
Durch den Mangel an Testosteron, welches normalerweise das Längenwachstum des Körpers stoppt, sind betroffene männliche Jugendliche oft überdurchschnittlich groß.

Das hormonelle Ungleichgewicht kann zur Folge haben, dass das in jedem Mann vorhandene weibliche Östrogen einen größeren Einfluss im Körper hat. Es kann zu einer Gynäkomastie kommen, bei der die Brustdrüsen anschwellen oder einer erhöhten Ausbildung von Fettgewebe deutlich wird.

Wie viel Wahrheit sich hinter den Gerüchten verbirgt, ist unklar. Allerdings soll es wohl auch in den Reihen der Prominenten Menschen geben, die das Klinefelter-Syndrom haben. Tom Cruise ist ein Prominenter, dem das Klinefelter-Syndrom nachgesagt wird. Auch George Washington soll ein Prominenter mit Klinefelter-Syndrom gewesen sein.

6. Mit der Therapie sollten Sie in der Pubertät starten

Kinder bis zum Alter von circa elf Jahren benötigen im Normalfall keine Behandlung. Dennoch gibt es zwei Faktoren, an die Sie bereits vor der Pubertät denken sollten:

  1. Suchen Sie zwischen dem 5. und dem 8. Lebensjahr Ihres Kindes einen speziellen Kinder-Endokrinologen auf. Er ist Spezialist auf dem Gebiet der Hormone.
  2. Informieren Sie pädagogisches Fachpersonal (Kinderpfleger, Erzieher, Lehrer) nur dann, wenn Ihr Kind deutliche erkennbare Schwächen hat. Dann ist es sinnvoll gemeinsam mit den Pädagogen geeignete Fördermaßnahmen auszuloten.
kleiner junge mit mutter beim arzt

Frühe Besuche bei einem Spezialisten sorgen dafür, dass Behandlungsmethoden abgesprochen und geplant werden können.

Feiert Ihr Sohn seinen elften Geburtstag, müssen Sie auf die ersten Anzeichen der Pubertät achten. Von jetzt an sollten die Hormonwerte regelmäßig kontrolliert werden, um den rechtzeitigen Einstieg in eine Hormontherapie nicht zu verpassen. Wenn sich eine Gynäkomastie zeigt, kann eine Operation im Einzelfall Sinn machen.

Auch der Wunsch nach eigenen Kindern kann heutzutage vielen Betroffenen erfüllt werden. Dafür sollten rechtzeitig Spermien gewonnen werden, die dann tiefgefroren (im Fachjargon heißt das „Krykokonservierung“) auf ihren Einsatz warten. Frühzeitig zu handeln ist deswegen wichtig, weil die Lebenserwartung und Mobilität von Spermien mit dem Alter des Mannes sinkt.
Auch hält die moderne Technik, die im Bereich der Kinderwunschbehandlung Anwendung findet, Möglichkeiten vor, trotz Unfruchtbarkeit Kinder zu bekommen.

6.1. Eine Testosteron-Therapie ist beim Klinfelter-Syndrom üblich

Weil die Hoden zu wenig Testosteron produzieren, ist die Gabe des Hormons die häufigste Therapieform beim Klinefelter-Syndrom. Damit kann der größte Teil der physischen sowie psychischen Symptome deutlich verbessert oder sogar komplett vermieden werden.

Es gibt mehrere Arten, Testosteron zu verabreichen. Zur Verfügung stehen Spritzen mit einer Depotwirkung von zwei bis drei Wochen bis hin zu mehreren Monaten sowie Gel oder Pflaster. Das Gel wird täglich auf den Unterarm aufgetragen, die Pflaster werden alle zwei Tage gewechselt. Tabletten sind heute nicht mehr üblich, da der größte Teil des Hormons im Verdauungstrakt zerstört wird und die Verträglichkeit nicht besonders hoch ist.

Über die geeignete Therapieform sollten Sie sich mit Ihrem Sohn und einem versierten Arzt beraten. Oberste Priorität hat bei jeder Therapieform das genaue Einstellen der Dosis, weswegen Sie unbedingt einen erfahreneren Therapeuten konsultieren sollten. Meist sind das Andrologen oder Endokrinologen, welche viele Klinefelter-Syndrom-Patienten betreuen.

Hinweis: Da es sich um eine Chromosomenfehlverteilung handelt, ist eine Heilung nicht möglich.

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