Angelman-Syndrom bei Babys: Symptome und Tipps für den Umgang
Das Angelman-Syndrom ist eine Krankheit, die auf einer seltenen genetischen Veränderung beruht. Weltweit ist etwa eines von 30 000 Kindern betroffen.
Die Symptome machen sich in der Regel erst sehr spät bemerkbar. Betroffene Kinder zeigen jedoch sowohl körperliche als auch geistige Defizite auf.
Da das Angelman-Syndrom nicht heilbar ist, richtet sich das Augenmerk der Therapie auf Fördermethoden, die den Entwicklungsverzögerungen entgegenwirken.
Wenn ein Kind in den ersten Lebensmonaten ungewöhnliche Symptome und Verhaltensauffälligkeiten zeigt, sind viele Eltern beunruhigt. Während es in einigen Fällen harmlose Erklärungen gibt, können auch ernsthafte Erkrankungen oder genetische Defekte dahinterstecken.
Das Angelman-Syndrom ist eine neurogenetische Erkrankung, die mit körperlichen und geistigen Defiziten einhergeht. Im Folgenden möchten wir Ihnen erklären, wie Sie diese Krankheit bei Ihrem Baby erkennen können. Im Anschluss bekommen Sie Informationen darüber, welche Therapien am besten geeignet sind.
Inhaltsverzeichnis
1. Das Angelman-Syndrom ist eine neurogenetische Erkrankung
Das Angelman-Syndrom entsteht durch eine Genmutation auf Chromosom 15.
Bereits 1965 wurde das Angelman-Syndrom erstmals von dem britischen Kinderneurologen Harry Angelman beschrieben. Beim Angelman-Syndrom, auch Happy-Puppet-Syndrom genannt, handelt es sich um eine neurogenetische Erkrankung, bei der die betroffenen Kinder unter einer körperlichen und geistigen Behinderung leiden.
Das Syndrom entsteht durch eine Veränderung auf Chromosom 15. Dadurch, dass ein Abschnitt auf diesem mütterlichen Chromosom 15 fehlt, ist die Funktionsweise des Gehirns stark eingeschränkt. Die Ursache für diese Genmutation ist noch nicht geklärt. Die Mutation kann spontan entstehen, sodass sich die Veränderung des Erbguts erst während der Entwicklung in der Eizelle ausbildet. Aber auch die genetische Komponente kann bei der Entstehung eine Rolle spielen. So ist eine Vererbung durch den Vater oder die Mutter möglich.
Das Angelman-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die nur etwa eines von 30.000 Kindern betrifft. Diese Zahlen sind jedoch nicht verlässlich. Da die Krankheit sehr selten ist, werden häufig Fehldiagnosen, wie Autismus oder Zerebralparese, gestellt.
Achtung: Dadurch, dass falsche Diagnosen gestellt werden, können die betroffenen Kinder nur unzureichend behandelt werden.
Einen Einblick in eine Familie, in der ein Kind vom Angelman-Syndrom betroffen ist, bekommen Sie hier:
https://www.youtube.com/watch?v=uOP7Wiw_4LY
2. Babys mit Angelman-Syndrom sind fröhlich und anhänglich
Durch die Verzögerungen in der motorischen Entwicklung können betroffene Kinder erst verspätet sitzen oder krabbeln.
Es ist nicht einfach, herauszufinden, ob ein Baby unter dem Angelman-Syndrom leidet. Viele Eltern fragen sich, ab wann sie entsprechende Anzeichen bemerken können.
Bei der Geburt erscheinen die Babys völlig normal. Das Kind hat normale Körpermaße und zeigt auch keine Auffälligkeiten. Auch während der Schwangerschaft treten keine ungewöhnlichen Komplikationen auf. In den ersten Lebensmonaten können sich dann bei einigen Kindern langsam die ersten Symptome bemerkbar machen, die jedoch noch sehr unspezifisch sind. In vielen Fällen kommt es durch Trinkschwäche zu Fütterungsproblemen.
Zwischen drei und sechs Monaten kichern und gurgeln die betroffenen Kinder sehr oft, was den Anschein erwecken lässt, dass die Babys besonders fröhlich sind. Dies ist jedoch ein häufiges Symptom der Erkrankung, sodass das Syndrom auch häufig als „Happy-Puppet-Syndrom“ bezeichnet wird.
Erst ab einem Alter von sechs bis zwölf Monaten können sich Verzögerungen in der motorischen Entwicklung zeigen. Das Baby kann zu dieser Zeit häufig noch nicht krabbeln oder sitzen. Manche Kinder leiden bereits unter Krampfanfällen.
Pränataldiagnostik
Durch eine entsprechende Pränataldiagnostik bekommen Eltern die Möglichkeit, genetische Defekte, wie das Angelman-Syndrom, zu erkennen. Diese Untersuchungen können jedoch teilweise sehr risikoreich sein. Besprechen Sie diese Möglichkeit daher unbedingt ausführlich mit Ihrem Frauenarzt.
Zwischen dem dritten und achten Lebensjahr werden die motorischen und körperlichen Einschränkungen deutlich sichtbar. Es kann zu massiven Schlafproblemen und Phasen von Hyperaktivität kommen. Auch dem geistigen Entwicklungsstand hängen sie weit hinterher. Die Kinder sind sehr anhänglich und möchten viel kuscheln.
Die häufigsten Symptome beim Angelman-Syndrom auf einen Blick:
- häufiges Lachen und Gurgeln
- Verzögerungen in der motorischen Entwicklung
- kognitive Einschränkung
- Ausbleiben von Sprache
- Krampfanfälle und Epilepsie
- Hyperaktivität
- schlechter Schlaf (durch das Fehlen von Schlafhormonen)
- Wahrnehmungsstörungen
- ungewöhnliches Aussehen (kleiner Kopf, Schielen, hervorstehender Oberkiefer, Wirbelsäulenverkrümmung)
3. Ein Gentest kann Gewissheit bringen
Mithilfe einer EEG lassen sich bereits viele Auffälligkeiten erkennen.
Da die Krankheit anfangs nur sehr unspezifische Symptome zeigt, wird das Angelman-Syndrom bei den meisten Kindern erst zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr diagnostiziert. Die Diagnose erfolgt dabei entweder durch einen Kinderneurologen oder einen Genetiker.
Suchen Eltern mit Ihrem Kind einen Arzt auf, wird zunächst eine EEG (Elektroenzephalographie) durchgeführt. Durch dieses kann der Arzt bereits Auffälligkeiten oder Veränderungen feststellen. Es ist auch üblich, die genetische Veränderung durch einen Bluttest nachzuweisen.
Bei einigen, jedoch nicht allen Patienten können auch spezielle Gentests eingesetzt werden, um eine Diagnose stellen zu können. Während ein positiver Gentest Sicherheit bringt, kann die Krankheit durch einen negativen Test nicht ausgeschlossen werden.
Um das Angelman-Syndrom diagnostizieren zu können, sind auch die Beobachtung des Verhaltens und das Überprüfen der Fähigkeiten sehr wichtige Bestandteile.
4. Das Angelman-Syndrom ist bisher unheilbar
Durch eine Sprachtherapie können sich die sprachlichen Fähigkeiten verbessern.
Kinder, die unter dem Angelman-Syndrom leiden, haben keine eingeschränkte Lebenserwartung. Dadurch, dass das Kind jedoch auf dem Entwicklungsstand eines zwei- bis dreijährigen bleibt, wird es lebenslang auf Betreuung und Pflege angewiesen sein.
Bisher haben Forscher noch keine Methode gefunden, um das Angelman-Syndrom zu heilen. Innerhalb der Genetik gibt es jedoch immer wieder Neuentdeckungen, sodass Eltern die Hoffnung auf Heilung niemals aufgeben sollten.
Vor einigen Jahren haben Wissenschaftler in einer Studie mit Mäusen nachweisen können, dass das Angelman-Syndrom komplett ursächlich heilbar ist. Die Funktion haben Forscher wiederhergestellt, indem sie das fehlende Mutterstück durch einen Teil des väterlichen DNA-Strangs ersetzten. Um das Medikament entwickeln zu können, benötigen die Wissenschaftler jedoch dringend finanzielle Unterstützung.
Solange die Wissenschaft jedoch noch nicht so weit ist, das Angelman-Syndrom zu heilen, sollten Sie unbedingt entwicklungsfördernde Maßnahmen und Therapien in Anspruch nehmen. Durch diese kann sich die Selbstständigkeit Ihres Kindes stark verbessern.
Folgende Fördermethoden können der Entwicklungsverzögerung entgegenwirken:
- Sprachtherapien bei einem Logopäden
- Ergotherapie, um die geistigen und körperlichen Fähigkeiten zu schulen
- Mototherapie, um die Bewegungen zu koordinieren
- Physiotherapie
- therapeutisches Reiten oder Schwimmen
Am 15. Februar ist der internationale Angelman-Tag. Ziel vieler Veranstaltungen ist es, den Bekanntheitsgrad dieser seltenen Krankheit zu erhöhen.
5. Empfohlene Ratgeber zum Angelman-Syndrom
- Waldschmidt, Franziska (Autor)
- Calculator, S. (Autor)
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